Screening neonatale per la SMA: giochiamo di anticipo

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Ora facciamo i seri e parliamo di una questione importante, molto importante: l’Atrofia Muscolare Spinale e lo screening neonatale per la SMA.

Cosa è la SMA?

La SMA è una malattia genetica, rara e per esteso significa: Atrofia Muscolare Spinale.
Cosa significa? Significa che un bambino affetto da questa malattia non riesce a svolgere gesti del tutto naturali per tutti i bambini, come sorreggere il collo, gattonare, deglutire e molto altro. Tutto diventa davvero difficile. Le sue aspettative di vita sono del tutto limitate nel tempo, è una malattia che non lascia speranze al piccolo e ai suoi genitori.
Spesso questo genere di malattia viene diagnosticata quando il bambino è di qualche mese, ovvero, quando ci si aspetta da lui certi sviluppi motori che non avvengono nel periodo giusto. E molto spesso questa diagnosi arriva già troppo tardi, quando c’è ben poco da fare.

La diagnosi precoce della SMA: giochiamo di anticipo

Esiste però la possibilità di essere diagnosticata immediatamente, già dopo le prime ore di nascita, basta una piccola punturina sul tallone del neonato, per poter prelevare una goccia di sangue e analizzarlo.

Cosa succede se si sa subito?

Il centro di ricerca prende in carico i neonati con test genetico positivo per poterli sottoporre alla giusta terapia che può restituire speranza alla nuova famiglia. Intervenire tempestivamente quando la malattia è ancora pre-sintomatica è fondamentale.

La campagna #Giochiamodianticipo

I neogenitori, firmando un consenso informato alla partecipazione dello screening neonatale, acconsentono all’indagine, dando una opportunità di cura al proprio piccolo e partecipano anche alla ricerca di questa malattia rara.
Lo studio è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione del Policlinico Universitario IRCCS “A. Gemelli” di Roma, l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, l’università La Sapienza di Roma, l’azienda ospedaliera “Mayer” di Firenze, i Governi regionali di Lazio e Toscana e l’associazione di pazienti Famiglie SMA.

L’adesione allo screening è del tutto gratuita nel Lazio e in Toscana. L’obiettivo è, tra i tanti, quello di farlo diventare un’analisi gratuita e obbligatoria per tutti i nati in Italia.

Informiamoci!

La corretta informazione è importante, quindi vi suggerisco di approfondire sul sito Famiglie SMA, contattateli e saranno felici di darvi tutte le informazioni in possesso.
Andiamo avanti. Torniamo già a casa con il nuovo nato, avendo davanti una concreta prospettiva e non solo dubbi e paure.

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